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¿Qué tipo de mutación es la trisomía?
Una “trisomía” es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de una cromosoma en vez de dos. Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente.
¿Qué es la trisomía y la Aneuploidia?
Una trisomía es una alteración cromosómica (aneuploidía) en la que en una de las parejas de cromosomas, de las 23 parejas que forman el genotipo humano, hay un cromosoma extra (47 cromosomas en total, en vez de 46).
¿Qué cromosoma se encuentran alterados en el síndrome de Down?
Síndrome de Down (Trisomía 21) Una persona con síndrome de Down hereda todo o parte de una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas asociados con el síndrome son retraso mental, rasgos faciales muy distintivos, y un mayor riesgo de defectos del corazón y problemas digestivos que pueden variar de leves a severos.
¿Cuál es la diferencia entre monosomía y trisomía?
Las trisomías producen individuos más viables que en los casos de monosomía (cuando falta un cromosoma del par). Las personas nacidas con un cromosoma extra presentan diferentes síndromes.
¿Cuáles son los efectos de las trisomías?
Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas.
¿Cómo se detectan las trisomías?
La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica.
¿Qué es una trisomía en genética?
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas). Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías.