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¿Que tienen los albinos en los ojos?
Las personas que tienen albinismo ocular padecen alteraciones visuales como falta de agudeza visual, visión nocturna reducida, visión estereoscópica limitada o reducida y nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, generalmente en horizontal, aunque también puede ser vertical.
¿Cuál es la proteína que falta en el albinismo?
El OCA2, o albinismo por gen P, se origina por un defecto genético en la proteína P que ayuda a la enzima tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA2 producen una cantidad mínima de pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que oscila entre un rubio muy claro y el marrón.
¿Cuál es la diferencia entre el albinismo y el vitíligo?
El vitiligo es una afección que causa áreas de piel clara. El albinismo es un cuadro genético que afecta toda la piel de una persona. Una persona con albinismo puede no tener color, una coloración más ligera que su piel normal o áreas de color de piel sin color.
¿Cómo afecta el albinismo a la piel?
Manchas grandes similares a las pecas (lentigos). Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse. En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.
¿Cuáles son los diferentes tipos de albinismo?
Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredó y en el gen que se ve afectado. El albinismo oculocutáneo (OCA), el tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva).
¿Cuáles son las formas más comunes de albinismo ocular?
La forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
¿Cuáles son los signos y síntomas del albinismo?
Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión. La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos.