Admin ¿Qué significa riesgo de trisomía 13?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
¿Que organos se ven afectados en el síndrome de Patau?
Esta alteración genética se produce intraúterio afectando a casi todos los órganos del cuerpo del feto, por lo tanto, la esperanza de vida es muy limitada. El feto puede presentar malformaciones en todos los órganos , como corazón, pulmones, cráneo, etc.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Patau?
Síndrome de Patau: causas genéticas La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Precisamente por esto, esta anomalía genética también se conoce como trisomía del par 13.
¿Cómo se clasifica el síndrome de Patau?
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos: Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo. Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.
¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 13 libre?
También pueden presentarse labio/paladar hendido, microftalmía o anoftalmía, coloboma (incluso en ausencia de malformaciones cerebrales mayores), regiones de aplasia cutánea occipital, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas (80\% de los casos) y malformaciones urogenitales. En el 75\% de los casos se detecta trisomía 13 libre.
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía?
El riesgo de recurrencia de la trisomía (21, 13 o 18) en familias de un caso índice con trisomía 13 es de aproximadamente un 1\%. Sin embargo, en familias en que la trisomía 13 se asocia con translocación (robertsoniana o equilibrada) el riesgo de recurrencia es superior si uno de los padres es portador de una translocación equilibrada.
¿Cómo se detecta la trisomía 13 durante el embarazo?
La trisomía 13 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (holoprosencefalia, polidactilia) y puede confirmarse mediante análisis cromosómico (cariotipo) del feto. El riesgo de recurrencia de la trisomía (21, 13 o 18) en familias de un caso índice con trisomía 13 es de aproximadamente un 1\%.