Que representa el cariotipo 46 XX 47 XX 21?

¿Qué representa el cariotipo 46 XX 47 XX 21?

Definición. El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

¿Qué significa 47 XX 21 20?

Como conclusión de un cariotipo me dan como formula cromosómica 47XX+21 (sindrome de Klinefelter). Patrón genético de sexo masculino. 47,XX,+21 es mujer con síndrome de Down, mientras que 47,XXY es síndrome de Klinefelter.

¿Qué significa 47 XY?

El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. (Lea sobre los cromosomas.)

¿Qué es un cariotipo 46 XX?

El síndrome del varón 46XX es un trastorno de la diferenciación sexual en el que existe una discordancia entre el sexo cromosómico (femenino), y el fenotipo y el tipo gonadal, que son masculinos.

¿Cuál es la fórmula del síndrome de Down?

El defecto básico en el SD se relaciona con una distribución defectuosa de los cromosomas, de manera que todos los casos con esta alteración presentan tres copias del cromosoma 21: trisomía 21 regular, llamada también libre u homogénea 47, (XX o XY) +21; trisomía 21 por traslocación 46, (XX o XY) der (14-21 o 21-21) o …

¿Qué es la trisomía 21 libre?

El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.

¿Cómo interpreta la siguiente fórmula cromosómica 47 XY 18?

Interpretar el Cariotipo Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma de sexo extra.

¿Qué es un cariotipo normal?

​Cariotipo Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

¿Qué es el síndrome de Down y cómo detectarlo?

A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe. Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes: Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito.

¿Qué es el síndrome de Down por translocación?

Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

¿Cuáles son las características físicas comunes del síndrome de Down?

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba