Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué pasa si no se trata la galactosemia?
- 2 ¿Cómo afecta la galactosemia al hígado?
- 3 ¿Qué tan grave es la galactosemia?
- 4 ¿Cómo curar la galactosemia?
- 5 ¿Qué enzima se afecta en la galactosemia?
- 6 ¿Qué produce la galactosemia?
- 7 ¿Cómo se puede prevenir la galactosemia?
- 8 ¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
- 9 ¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia en el recién nacido?
- 10 ¿Qué es la enfermedad de la galactosa?
¿Qué pasa si no se trata la galactosemia?
Cuando la enzima GALT falta o no funciona correctamente, no se puede convertir la galactosa en glucosa y la galactosa se acumula en la sangre. Si el exceso de galactosa no se trata, afectará muchas partes del cuerpo y, con el paso del tiempo, puede causar la muerte.
¿Cómo afecta la galactosemia al hígado?
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
¿Cuándo aparece la galactosemia?
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
¿Qué tan grave es la galactosemia?
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal).
¿Cómo curar la galactosemia?
La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos.
¿Qué causa la enfermedad galactosemia?
La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo. El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina.
¿Qué enzima se afecta en la galactosemia?
Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones ( mutaciones ) en el gen GALT.
¿Qué produce la galactosemia?
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé.
¿Cómo se puede evitar la galactosemia?
¿Cómo se puede prevenir la galactosemia?
No se sabe cómo prevenir las galactosemia. Puede solicitar consejería genética si tiene galactosemia o antecedentes familiares del trastorno. El especialista puede ayudarlo a determinar cuál es el riesgo de transmitir la condición a sus hijos.
¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
Tratamiento de la galactosemia La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos.
¿Qué es la galactosemia y para qué sirve?
La galactosemia es congénita, es decir, naces con ella y es para siempre. Ambos padres deben pasarla para que su niño/a la adquiera. Si tu bebé tiene esta enfermedad, significa que los genes que producen las enzimas para descomponer la galactosa en glucosa (un azúcar) están defectuosos y no son capaces de sintetizar la enzima GALT.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia en el recién nacido?
Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos.
¿Qué es la enfermedad de la galactosa?
Es una enfermedad metabólica hereditaria y rara que les impide procesar la galactosa (uno de los azúcares presentes en la composición de la leche materna) y transformarla en energía. Este trastorno puede causar muchos problemas para los recién nacidos y puede ser incluso mortal si no se trata a tiempo y de forma correcta.
¿Cuáles son las complicaciones de la galactosemia clásica?
Las complicaciones de la galactosemia clásica más frecuentes son: Complicaciones neurológicas : [ 8 ] Las personas con Galactosemia tienen anomalías en la mielinización, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina .