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¿Qué enfermedades detecta el cribado neonatal?
¿Qué pruebas de cribado neonatal se ofrecen?
- la fenilcetonuria.
- la acidemia metilmalónica.
- la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés)
- la tirosinemia.
- la citrulinemia.
- la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)
¿Qué enfermedades se descartan con la prueba del talón?
¿Qué es la prueba del talón?
- Hipotiroidismo congénito.
- Fibrosis quística.
- Fenilcetonuria.
- 5 trastornos más del metabolismo de los aminoácidos.
- 8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos.
- 6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
- Enfermedad de células falciformes.
- Inmunodeficiencia combinada grave.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de hipotiroidismo en recién nacidos?
¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo congénito?
- Ictericia en el recién nacido (coloración amarillenta de la piel) durante más tiempo que lo normal.
- Cara hinchada o lengua abultada.
- Llanto ronco (carrasposo).
- Problemas de alimentación.
- Brazos y piernas fríos.
- Poco tono muscular.
¿Que detecta prueba del talón?
La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los neonatos para la obtención de una muestra de sangre. Sirve para detectar patologías como: Hipotiroidismo congénito.
¿Cuándo se debe realizar la prueba del talón?
¿Cuándo se realiza la prueba del talón? Debido a que el tratamiento en estas enfermedades se debe instaurar antes de los 15 días de vida del recién nacido, la prueba del talón es necesario realizarla entre las 48-72 horas de vida, antes de darle el alta hospitalaria.
¿Cuál es la sintomatologia del hipotiroidismo?
Los más clásicos son cansancio, intolerancia al frío (carácter muy friolero), apatía e indiferencia, depresión, disminución de memoria y de la capacidad de concentración mental, piel seca, cabello seco y quebradizo, fragilidad de uñas, palidez de piel, aumento de peso, estreñimiento pertinaz y somnolencia excesiva.
¿Cómo saber si mi hijo tiene tiroides normales?
Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango normal. Obtener un diagnóstico temprano generalmente lleva a un buen desenlace clínico (resultado del tratamiento).
¿Cómo afecta el hipotiroidismo gestacional a la función tiroidea del recién nacido?
Recientes revisiones demuestran que no existen interacciones en la función tiroidea del recién nacido de una madre tratada por Hipotiroidismo gestacional, faltando datos de resultados en cuanto a prevención de retraso mental y discapacidad neurosensorial en los lactantes cuando alcanzaron la niñez. ¿En qué consiste el Screening neonatal?
¿Cómo detectar el hipotiroidismo en los recién nacidos prematuros?
Concretamente, la detección del hipotiroidismo en los recién nacidos prematuros (gestación menor de 32 semanas) es muy importante y se deben ajustar los tiempos de extracción de muestras para que el valor de su resultado sea óptimo para el control y seguimiento de estos niños.
¿Se puede compensar la falta de tiroides fetal?
El tiroides fetal no puede compensar la falta de T4 y T3 al no disponer de yodo, afectándose de forma grave e irreversible el desarrollo cerebral, aunque se inicie el tratamiento inmediatamente. Solo la profilaxis yodada administrada antes del comienzo de la gestación y durante todo el embarazo es efectiva.