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¿Por qué se da el síndrome de Werner?
El síndrome de Werner sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que una mutación debe estar presente en ambas copias del gen para que una persona se vea afectada. Esto significa que ambos padres deben transmitir una mutación génica para que un hijo se vea afectado.
¿Qué afecta el gen WRN?
Los afectados por el síndrome de Werner suelen ser individuos de estatura baja, con facies de pájaro, arrugada, cataratas juveniles, pérdida precoz del cabello (alrededor de los 20 años) y habitualmente desarrollan cambios esclerodermiformes con atrofia subcutánea y adelgazamiento epidérmico.
¿Qué es la enfermedad de Weber?
El Síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una alteración del desarrollo neuroectodérmico caracterizada por la asociación de un angioma facial tipo nevus flammeus que afecta al terri- torio del trigémino al menos en su primera rama, junto con una angiomatosis leptomeníngea con frecuencia ipsilateral al nevus facial.
¿Cuáles son las mutaciones del gen WRN?
Las mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones en el gen WRN, todas ellas dan lugar a una inestabilidad genómica. Las mutaciones en el gen WRN se encuentran en aproximadamente el 90\% de los casos de SW clínicamente diagnosticados.
¿Cuáles son los signos del síndrome de Werner?
Los signos del síndrome de Werner normalmente se desarrollan en la infancia o la adolescencia. Una persona con síndrome de Werner no tiene el período de crecimiento habitual típico de un adolescente y tiende a ser más baja que otras personas.
¿Por qué es importante aconsejar a los padres acerca del síndrome de Down?
Habiendo ahora más y más varones con síndrome de Down que viven muchos años después de la pubertad, es obligado aconsejar a los padres acerca de su capacidad reproductora y la necesidad de atender a medidas anticonceptivas cuando se considere necesario.
¿Cuál es el riesgo de tener hijos con síndrome de Down?
El riesgo teórico de que puedan tener hijos con síndrome de Down es del 50\%, en tanto no tengamos más conocimiento sobre embarazos debidos a padres con síndrome de Down. Se hicieron análisis de microsatélites, para un panel de 10 lugares STR autosómicos (vWA, vWF-1, Tho-1, TPO, D16, DHFRP2, F13 y Apo B3’HVR).
¿Cuál es la paternidad real del varón con síndrome de Down?
La paternidad real del varón con síndrome de Down quedó, pues, plenamente demostrada. Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down (1, 2).