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¿Cómo se origina la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ.
¿Qué tipo de enfermedad es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos.
¿Qué cromosoma está afectado en la fibrosis quística?
El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística («CFTR», por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.
¿Qué es la fibrosis quística?
Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por el alelo normal.
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.
¿Cuál es la diferencia entre el alelo dominante y el recesivo?
Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.
¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de FQ?
La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos.