Admin Tabla de contenido
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de McArdle?
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con un predominio en los varones. El diagnóstico se establece por la elevación en el contenido de glucógeno y la reducción de la actividad de la enzima en la biopsia de tejido muscular.
¿Qué hace la fosforilasa muscular?
La fosforilasa cataliza la eliminación secuencial de residuos glucosídicos desde los extremos no reductores de la molécula de glucógeno (los extremos que presentan un grupo –OH libre en el C-4). El enlace glucosídico en el C-1 del residuo terminal y el C-4 del residuo adyacente se rompe por el ortofosfato.
¿Quién descubrio la enfermedad de McArdle?
Descubrimiento de la enfermedad En el año 1951, Brian McArdle (6) describió por primera vez la enfermedad, pero no fue hasta 1959 cuando se descubrió la alteración enzimática que causaba la enfermedad (3,4).
¿Qué es la Mioglobinuria?
La mioglobinuria es el resultado de una necrosis muscular aguda. Sus consecuencias pueden llegar a ser dramáticas e in- cluso mortales, por necrosis tubular aguda, trastornos electro- líticos, arritmias cardíacas o insuficiencia respiratoria(1).
¿Cuál es la función de la enzima fosforilasa?
Las fosforilasas son enzimas que catalizan la adición de un grupo fosfato proveniente de un fosfato inorgánico a un aceptor. Dentro de esta clasificación se incluyen las enzimas alostéricas que catalizan la producción de glucosa 1-fosfato a partir de un glucano tal como el glucógeno, almidón o maltodextrina.
¿Qué es la enfermedad de McArdle?
La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo.
¿Cómo afecta la enfermedad de McArdle a la gestación?
Embarazo: No hay evidencia de que la enfermedad de McArdle afecte la gestación. En este estudio, 14 mujeres tuvieron 21 hijos, siendo el porcentaje de partos por cesárea del 15\%, lo cual es similar a la población sana.
¿Cuáles son los síntomas físicos y psicológicos de los pacientes con McArdle?
Los síntomas físicos y psicológicos conllevan un estilo de vida sedentario y sobrepeso que pueden empeorar la calidad de vida de estos pacientes. Se recomienda el ejercicio aeróbico en todos los pacientes con McArdle, siendo los calambres signo precoz de alarma para disminuir la intensidad del esfuerzo.
¿Cuáles son las enfermedades poco frecuentes?
En la actualidad se conocen aproximadamente entre 5.000 y 7.000 enfermedades denominadas como poco frecuentes y la mayoría de ellas son causadas por defectos genéticos, como es el caso de la enfermedad de McArdle.