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¿Cómo surge la distrofia muscular?
La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
¿Qué es distrofia muscular ligado al sexo?
La herencia de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X . Una condición se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y).
¿Cómo saber si soy portador del gen SMN1?
Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1 que causa la atrofia muscular espinal. Este análisis se conoce también como prueba de la deleción del gen SMN.
¿Qué hacer si mi hijo tiene distrofia muscular?
Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría: Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.
¿Cuáles son las enfermedades que se transmiten de padres a hijos?
Se transmite de padres o madres a hijos, de generación en generación. Estas enfermedades pueden manifestarse en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares oncológicas.
¿Cuáles son los mejores tratamientos para la distrofia muscular?
Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal. Contar con apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de la distrofia muscular, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia.