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¿Cómo se hereda la enfermedad de Steinert?
Es una enfermedad sistémica que se hereda con carácter autosómico dominante a través de la madre, lo que significa que sólo se necesita un gen defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad.
¿Qué es distrofia fetal?
Se caracteriza por la degeneración de las fibras musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X.
¿Qué son las enfermedades por expansión de trinucleótidos?
La expansión trinucleótida puede producir ganancia o pérdida de la función génica y parece asociarse a una variedad de factores, algunos directamente relacionados con el proceso expansivo (cis-actuantes) y otros cuya interacción con los tripletes contribuye a su inestabilidad (trans-actuantes).
¿Cómo detectar atrofia muscular en el embarazo?
Las pruebas prenatales para la atrofia muscular espinal incluyen: Amniocentesis: durante la amniocentesis, el obstetra inserta una aguja fina en el abdomen de la mujer embarazada para extraer una pequeña cantidad de líquido del saco amniótico. Un patólogo revisará este líquido en busca de atrofia muscular espinal.
¿Qué enfermedades están en expansion?
Enfermedades
- Corea de Huntington.
- Ataxia de Friedreich.
- Enfermedad de Kennedy.
- Distrofia miotónica.
- Síndrome del X frágil.
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante.
- Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana.
¿Cuántos tipos de distrofia miotónica son conocidos y cómo se diferencian?
Actualmente se conocen dos tipos de distrofia miotónica de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la conocida propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica.
¿Qué es la distrofia miotónica?
La distrofia miotónica afecta a alrededor de 1/8,000 nacidos vivos en la población general. La herencia es autosómica dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien.
¿Qué es la miotonía congénita?
La descendencia puede tener una forma grave de miotonía denominada distrofia miotónica congénita. Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor.
¿Cómo se diagnostica la miotonía?
El diagnóstico se realiza por análisis de DNA. Los fármacos estabilizadores de la membrana son útiles para la miotonía, pero no existe ningún tratamiento para la debilidad, que es lo que generalmente incapacita al paciente. La miotonía se refiere al retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular.
¿Qué causa la distrofia muscular?
¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.