Admin ¿Quién descubrio la enfermedad de Gaucher?
Fue descripta por primera vez en 1882 por el francés Philippe Gaucher durante su tesis doctoral como una neoplasia de células claras que infiltraba el bazo (1) . Ochenta años después se descubrió la base bioquímica y recién en 1980 el defecto genético característico de la enfermedad (2,3).
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Gaucher?
El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas. Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
¿Quién fue Gaucher?
Philippe Charles Ernest Gaucher (Champlemy, 26 de julio de 1854-París, 25 de enero de 1918) fue un médico francés que realizó la primera descripción de la enfermedad que en su honor se denomina enfermedad de Gaucher.
¿Cuáles son los efectos secundarios de la enfermedad de Gaucher?
Este medicamento también parece inhibir la producción de sustancias grasas que se acumulan en las personas con la forma más común de la enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos secundarios incluyen fatiga, dolor de cabeza, náuseas y diarrea. Medicamentos para la osteoporosis.
¿Cómo saber si mi hijo tiene la enfermedad de Gaucher?
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
¿Cuáles son las pruebas periódicas para diagnosticar la enfermedad de Gaucher?
Las personas a las que se les diagnostica la enfermedad de Gaucher, por lo general, requieren pruebas periódicas para controlar su avance, que comprenden las siguientes: Absorciometría de rayos X de energía dual. Esta prueba utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea. Resonancia magnética (RM).