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¿Qué tipo de trastorno es la acondroplasia?
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
¿Cómo se llama el síndrome de enanismo?
La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente: Un tronco de tamaño promedio.
¿Cuál es la enfermedad del gigantismo?
La causa más común de la secreción excesiva de GH es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Otras causas incluyen: Enfermedad genética que afecta el color de la piel (pigmentación) y causa tumores benignos en la piel, el corazón y el sistema endocrino (hormonal) (Complejo de Carney)
¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?
Causas de la acondroplasia La acondroplasia se conoce como un trastorno genético. La acondroplasia es causada cuando ciertos genes directivos del cuerpo comienzan a funcionar incorrectamente. Esto conduce al funcionamiento anormal del receptor del factor de crecimiento fibroblástico, es decir, proteínas en el cuerpo.
¿Qué sucede si dos personas con acondroplasia tienen un hijo?
Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 \% de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 \% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 \% de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia.
¿Cuál es la frecuencia de aparición de la acondroplasia?
La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.
¿Cuál es la probabilidad de heredar una acondroplasia?
Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50\% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75\%.