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¿Qué es mutación G20210A?
La mutación G20210A del gen de la protrombina se encuentra entre las asociadas al incremento del riesgo de trombosis venosa. Dicha mutación fue descrita en 1996 por Poort y col. en pacientes con historia familiar documentada de trombosis venosa.
¿Qué es el gen de protrombina?
La protrombina es una proteína que tiene un papel importante en la coagulación de la sangre y se conoce también como factor II de la coagulación.
¿Qué ocasiona la mutación del factor V?
El factor V Leiden es una mutación de uno de los factores de coagulación de la sangre. Esta mutación puede aumentar las probabilidades de desarrollar coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones. La mayoría de las personas con factor V Leiden nunca desarrollan coágulos anormales.
¿Cómo saber si tienes factor V Leiden?
El médico puede sospechar del factor V Leiden si has tenido uno o más episodios de coagulación sanguínea anómala o si tienes un historial familiar sólido de coágulos de sangre anómalos. El médico puede confirmar que sufres el factor V Leiden con un análisis de sangre.
¿Qué síntomas producen las mutaciones en el gen de la protrombina?
¿Qué síntomas producen estas mutaciones? Los pacientes con mutaciones en el gen de la protrombina tienen un mayor riesgo que la población general de desarrollar trombosis venosas profundas, con o sin tromboembolismo pulmonar asociado. El riesgo de trombosis venosa profunda es entre 3 y 4 veces superior al del resto de población.
¿Qué es la mutación de la trombina?
La mutación del gen (PT 20210) que codifica para la trombina supone un aumento de la cantidad de trombina en sangre; así, el individuo coagula en exceso y ve aumentado su riesgo de desarrollar TVP o TEV.
¿Cómo afecta la mutación de la protrombina a la trombosis venosa?
La mutación G20210A del gen de la protrombina se encuentra entre las asociadas al incremento del riesgo de trombosis venosa.
¿Cuáles son los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa?
Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología.