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¿Qué preguntas hacer a un genetista?
3 Preguntas para una Genetista
- ¿Cuales son las principales dificultades que ves en las familias que reciben el diagnóstico de un síndrome genético?
- ¿Cómo es el proceso de encontrar el diagnóstico en un Niño con sospecha?
- ¿Cuál es el rol del genetista además de “mandar a hacer los exámenes genéticos”?
¿Qué se hace en una consulta de genética?
Una consulta genética (o asesoría genética) es un servicio de salud que brinda información y apoyo a personas que tienen o pueden estar en riesgo de tener trastornos genéticos.
¿Cómo es una cita con un genetista?
Las citas de Genética a veces pueden durar más de una hora. La mayor parte de la consulta es para hablar con el genetista o el asesor genético. La conversación puede incluir información sobre afecciones genéticas específicas y asesoría de apoyo, cuando sea necesario.
¿Cómo saber si tengo mutaciones genéticas?
En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética.
¿Qué aplicaciones tiene estudiar el material genético?
La aplicación de los perfiles de ADN ha revolucionado las pruebas de maternidad/paternidad, la medicina forense y la identificación de víctimas en desastres. El término “huellas dactilares de ADN” fue acuñado para aludir al uso tradicional de huellas dactilares como medio de identificación humana.
¿Qué es una cita de genética?
Permite la evaluación integral de individuos y familias afectadas por condiciones hereditarias, genéticas o congénitas por medio de la historia familiar, antecedentes patológicos, no patológicos, examen clínico minucioso y pruebas genéticas.
¿Por qué la gente puede hacerse pruebas genéticas?
Hay muchos motivos por los cuales la gente pudiera hacerse pruebas genéticas. Los médicos pudieran recomendar una prueba genética si los pacientes o su familia tienen ciertos patrones de una enfermedad. Las pruebas genéticas son voluntarias, y la decisión acerca de tenerla o no tenerla, es compleja.
¿Por qué es importante realizar un test genético?
El realizar un test genético tiene el beneficio esperado de certificar un diagnóstico que permita conocer y explicar adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias, conocer el pronóstico e implementar un manejo más adecuado para cada paciente.
¿Qué es la genética clínica?
La genética médica se preocupa tanto del paciente como de su familia. ¿Qué es la genética clínica? Corresponde a la especialidad médica que está dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genéticas.
¿Cuáles son los beneficios de una prueba genética?
Dicho resultado de una prueba genética puede disminuir los sentimientos de incertidumbre de una persona, y esta información también puede ayudar a la gente a tomar decisiones con conocimiento de causa acerca de su futuro, tal como tener o no a un bebé.