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¿Qué causa la miotonía congénita?
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
¿Cuáles son las características de la enfermedad de Thomsen?
Se caracteriza por una miotonía, es decir, una sensación de rigidez muscular (dificultad para relajar los músculos tras un movimiento voluntario), que mejora con el esfuerzo (repetición del movimiento). Otras denominaciones: miotonía de Thomsen, miotonía congénita autosómica dominante.
¿Cuáles son los tratamientos para la miotonía congénita?
La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan: Fenitoína. Procainamida. Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios) Tocainida. Carbamazepina.
¿Cuáles son las mutaciones asociadas a miotonía congénita de la forma dominante?
Las mutaciones asociadas a miotonía congénita de la forma dominante son principalmente mutaciones missense. El efecto dominante se da en situaciones en las que una mutación afecta al cierre común del canal, o bien cuando el homodímero mutado provoca la disposición incorrecta o degradación del dímero resultante.
¿Cómo saber si hay antecedentes familiares de miotonía congénita?
El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita. La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan: Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento.
¿Cuáles son los signos característicos de la miotonía?
Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía. El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse.