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¿Cómo saber si mi hijo tiene atrofia muscular?
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
- pruebas genéticas: esta es la forma más frecuente de diagnosticar una atrofia muscular espinal.
- Una biopsia de músculo: es cuando un médico extrae una pequeña muestra de tejido muscular para analizarla al microscopio.
¿Cómo se detecta la atrofia muscular?
Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1 que causa la atrofia muscular espinal. Este análisis se conoce también como prueba de la deleción del gen SMN.
¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?
Características1,5-7
- Bajo control de la cabeza.
- Tos débil.
- Llanto débil.
- Debilidad progresiva de los músculos usados para masticar y tragar.
- Tono muscular débil.
- Postura en “ancas de rana” cuando está acostado.
- Debilidad muscular grave en ambos lados del cuerpo.
¿Qué es atrofia muscular tipo 1 en niños?
Atrofia muscular espinal tipo 1, o la enfermedad de Werdnig Hoffmann, es el tipo más severo de la atrofia muscular espinal. Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre ( hipotonía ).
¿Cómo se mide el daño muscular?
Esta prueba mide la cantidad de creatina quinasa (CK) en la sangre. La creatina quinasa (CK) es un enzima que se encuentra en el corazón, el cerebro, el músculo esquelético y algunos otros tejidos. Ante una lesión o daño muscular se liberan en sangre cantidades importantes de CK.
¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular?
La atrofia patológica puede ser causada por envejecimiento, inanición y enfermedades, tales como el síndrome de Cushing (debido al uso elevado de medicamentos llamados corticosteroides). La atrofia neurogénica es el tipo más grave de atrofia muscular.
¿Cómo tratar la atrofia muscular espinal?
Actualmente no existe cura para la atrofia muscular espinal de ningún tipo, pero hay un medicamento llamado Spinraza (nusinersen) que ha sido aprobado para usarse en el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1.
¿Cuántos años viven los niños con AME?
Los niños con la AME tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.