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¿Cuándo se descubrió el síndrome de Turner?
El «síndrome de Turner» recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).
¿Cómo se origina el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
¿Cuántos años viven las niñas con síndrome de Turner?
Las pacientes con síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida, principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos (media de edad, 27.9±25.5 años; rango: del nacimiento a los 80.2 años).
¿Cómo se detecta el síndrome de Turner?
Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner por el análisis para la detección de ADN fetal libre o se pueden detectar algunas características con una ecografía prenatal. Un análisis de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
¿Qué es el síndrome de Turner y cuáles son sus riesgos?
En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especializado en embarazos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se centra en los embarazos de alto riesgo) o con un endocrinólogo reproductivo.
¿Qué hacer si mi hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner?
Si el médico de cabecera o el pediatra cree que tu hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere que se realicen pruebas de diagnóstico, es recomendable que le preguntes lo siguiente: ¿Qué pruebas de diagnóstico se necesitan? ¿Cuándo sabremos los resultados de los exámenes?
¿Cuáles son las alteraciones genéticas del síndrome de Turner?
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes: Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X. Mosaicismo.