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¿Qué consecuencias tiene la acondroplasia?
La acondroplasia puede causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la respiración (apnea), obesidad , infecciones recurrentes del oído, una curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar ( lordosis ).
¿Cómo es un bebé con acondroplasia?
La acondroplasia es un tipo de trastorno genético óseo raro. La acondroplasia es el tipo más común de estos trastornos. Causa que el tejido fuerte y flexible, llamado cartílago no se haga hueso de forma normal. Esto provoca una serie de síntomas, tales como brazos y piernas cortas y cabeza grande.
¿Cómo saber si mi hijo sufre de enanismo?
Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía realizada a finales del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos de lo normal y la cabeza es más grande de lo normal.
¿Cuándo se detecta la acondroplasia?
En la mayoría de los casos, se diagnostica en el tercer trimestre de gestación al detectar en el bebé un crecimiento anómalo de los huesos y un diámetro craneal mayor de lo normal.
¿Cuál es la causa de la acondroplasia?
La causa de la acondroplasia radica en la violación de la osteogénesis, en particular, uno de los tipos de osificación intrauterina de la diáfisis de los huesos tubulares del esqueleto: la osificación intracartilaginosa (endocondral), durante la cual hay una modificación del cartílago en tejido óseo.
¿Cuándo mueren los bebés con acondroplasia?
Algunos bebés con acondroplasia mueren en el primer año de vida por complicaciones asociadas con la unión craneocervical; Los estudios de población muestran que este exceso de riesgo de muerte puede llegar al 7,5\% sin evaluación e intervención. [ 4]
¿Cuánto tiempo viven las personas con acondroplasia?
Busque Clinicaltrials.gov en el Registro de ensayos clínicos de EE. UU. Y la UE en Europa para obtener información sobre ensayos clínicos para una amplia gama de enfermedades y afecciones. ¿Cuánto tiempo viven las personas con acondroplasia? La esperanza de vida media es de unos 10 años menos.
¿Cuál es el riesgo de la acondroplasia durante la etapa infantil?
De hecho, existe un riesgo relevante de mortalidad durante la etapa infantil por este tipo de complicaciones, así como por la obstrucción de las vías respiratorias. En casos homocigóticos, por lo general la acondroplasia es letal ya durante el período fetal.