Admin ¿Qué es el síndrome de loeys Dietz?
Resumen: el síndrome de Loeys-Dietz es una rara enfermedad genéfica, autosómica dominante, con hábito marfanoide, que pertenece a un subconjunto de enfermedades del tejido conecfivo con afecta- ción esqueléfica, ocular y cardiovascular, principalmente. El desarrollo de aneurismas es caracterísfico en esta patología.
¿Cuántos genes tiene el cromosoma 22?
El cromosoma 22 sólo representa el 1,6-1,8\% del total del ADN genómico. Es el segundo cromosoma más pequeño de los cromosomas humanos. Las secuencias obte- nidas contienen un mínimo de 545 genes y de 134 seudogenes, todos ellos identificados en su brazo largo (22q) que es rico en ellos, comparado con otros cromosomas.
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge también puede afectar el desarrollo de una glándula que se llama paratiroides (se encuentra en la parte frontal del cuello, cerca de la tiroides). Esto pueden causar cambios en el metabolismo y alteraciones en los niveles de calcio en la sangre, con lo cual, la persona puede presentar convulsiones.
¿Cuáles son los mejores consejos para el síndrome DiGeorge?
Para los problemas relacionados con el paladar en el síndrome DiGeorge, la cirugía es la única opción. Las terapias son una excelente opción, ya que ayudarán en el desarrollo general del niño y mejorarán sus habilidades mentales y físicas. Incluso los problemas de conducta llegarán a su fin.
¿Cuál es la terapia recomendada para las personas que tienen síndrome de DiGeorge?
La terapia recomendada para las personas que tienen Síndrome de DiGeorge está dirigida hacia corregir las alteraciones en los órganos y los tejidos. No obstante, y debido a la alta variabilidad fenotípica, las indicaciones terapéuticas pueden ser distintas según las manifestaciones de cada persona.
¿Cuáles son las enfermedades autoinmunes causadas a partir del síndrome de DiGeorge?
Algunas de las enfermedades autoinmunes causadas a partir del Síndrome de DiGeorge son la púrpura trombocitopénica idiopática (que ataca las plaquetas), anemia hemolítica autoinmune (contra las glóbulos rojos), artritis reumatoide o enfermedad autoinmune de la tiroides. 5. Alteraciones en la glándula paratiroidea