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¿Cómo difiere la estructura de la Hb S de la Hb A?
La Hb S es una variante estructural de la hemoglobina A, de la cual se diferencia por presentar al aminoácido valina en lugar del ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de globina, posición que se localiza en la parte externa de la molécula.
¿Qué sucede si un aminoácido se sustituye por otro en una cadena polipéptido?
Una mutación en el cambio de sentido de lectura se produce cuando el cambio de un solo par de bases da lugar a la sustitución de un aminoácido en la proteína resultante. Esta sustitución de un aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede dar lugar a una proteína no funcional.
¿Cuándo consultar al médico para la anemia de células falciformes?
La mayoría de las personas que padecen la anemia de células falciformes deben consultar al médico cada 3 a 12 meses, según la edad. Reciba las vacunas correspondientes con regularidad, incluida la vacuna contra la gripe todos los años.
¿Cómo se trata la anemia falciforme?
Para tratar la anemia falciforme se ha propuesto una terapia génica que logre expresar en los glóbulos rojos adultos la globina gamma en lugar de la globina beta (mutada). Para ello habría que editar de alguna forma el ADN de las células madre hematopoyéticas (a partir de las cuales se diferencian los glóbulos rojos).
¿Qué es la crisis de dolor en la anemia de células falciformes?
Esta crisis de dolor (vaso-oclusiva) en la anemia de células falciformes es un episodio de aumento de los síntomas y puede consistir en un empeoramiento repentino de los síntomas de la anemia, tales como dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos de brazos y piernas), fiebre y a veces dificultad respiratoria.
¿Cuáles son los efectos de la anemia de células falciformes en el embarazo?
La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.