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¿Cómo es el ADN responsable de la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la beta globina que conduce a una proteína de hemoglobina defectuosa, llamada hemoglobina S. La hemoglobina S transforma los glóbulos rojos flexibles en células rígidas con forma de hoz.
¿Qué alteración genética produce la anemia falciforme?
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina).
¿Qué aminoácido produce la anemia falciforme?
Esta breve animación muestra que la anemia de células falciformes es causada por un cambio en un solo nucleótido en el gen de la hemoglobina, lo que provoca la sustitución de un aminoácido en la proteína hemoglobina, que resulta en el cambio del ácido glutámico por valina.
¿Cómo se trata la anemia falciforme?
Para tratar la anemia falciforme se ha propuesto una terapia génica que logre expresar en los glóbulos rojos adultos la globina gamma en lugar de la globina beta (mutada). Para ello habría que editar de alguna forma el ADN de las células madre hematopoyéticas (a partir de las cuales se diferencian los glóbulos rojos).
¿Cuándo consultar al médico para la anemia de células falciformes?
La mayoría de las personas que padecen la anemia de células falciformes deben consultar al médico cada 3 a 12 meses, según la edad. Reciba las vacunas correspondientes con regularidad, incluida la vacuna contra la gripe todos los años.
¿Qué es la mutación de la anemia falciforme?
En otras palabras, la mutación de la anemia falciforme es un rasgo de protección frente a la malaria. La anemia falciforme es una enfermedad genética, hereditaria y congénita que da señales de su presencia antes de que el niño o niña cumpla los tres meses de vida.
¿Cuáles son los efectos de la anemia de células falciformes en el embarazo?
La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.