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¿Quién transmite las enfermedades a los hijos?
Una mujer transmite uno o otro de sus cromosomas X a cada hijo. Por tanto, con cada embarazo, una mujer con un trastorno ligado al cromosoma X tiene 50 por ciento de probabilidad de tener un hijo con el gen alterado. Una hija afectada tal vez tenga signos y síntomas más leves que un hijo afectado.
¿Qué hacer cuando en tu familia hay una enfermedad genética hereditaria?
Acudir a un médico genetista es muy importante si se tiene historia familiar de enfermedad genética, o si se sospecha de ella. Es importante evaluar el caso y realizar los estudios moleculares correspondientes, cuyo objetivo es detectar la alteración específica presente en el material genético.
¿Qué probabilidad hay de heredar una enfermedad?
En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un 50\% de probabilidad de heredar la enfermedad.
¿Cómo saber si un hijo tiene una enfermedad genética?
Cuando se tiene un hijo/hija con una enfermedad genética se hace un estudio que permite saber si los padres son portadores. De este modo se puede saber el riesgo de tener otro descendiente con la misma enfermedad.
¿Por qué se producen las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas se producen porque hay alguna alteración en el ADN que es suficiente para que se produzca la enfermedad. En estos casos, sí que podemos saber la probabilidad de haberla heredarla, de sufrirla o de transmitirla a nuestra descendencia.
¿Cuál es la probabilidad de que mi descendencia herede una enfermedad recesiva?
Si es una enfermedad recesiva: tenemos el 50\% de probabilidad de que nuestra descendencia lo herede. Este 50\% se debe a que tenemos dos copias del gen, pero los hijos/hijas heredan 1 (que podrá ser la “buena” o la “mala”). Pero para que finalmente tengan la enfermedad, el otro progenitor tienen también que transmitir la copia “mala”.
¿Cómo se manifiesta una enfermedad debida a un cambio en un gen?
Es por ello que una enfermedad debida a un cambio en un gen, puede también heredarse de generación en generación. Pero no siempre tiene que ser así, pues la expresión genética no depende solamente de los genes, sino también del ambiente. ¿Cómo se manifiestan las mutaciones que originan enfermedades?