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¿Qué característica clínica presentan los pacientes con síndrome X frágil?
Los mismos pueden incluir: Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave. Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas. Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos.
¿Quién transmite el síndrome de X Fragil?
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno genético. Esto significa que hay cambios en los genes de una persona. El SXF, o el riesgo de presentar el SXF, puede heredarse o transmitirse de los padres a los hijos por medio de los genes.
¿Cómo saber si mi hijo tiene el síndrome delx frágil?
Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome. 2 Fundación Nacional del X Frágil. (2012). Testing.
¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome de X Frágil es la forma de retraso mental moderado hereditario más común que existe, por detrás del síndrome de Down. A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo. 1. ¿Qué es el Síndrome de X Frágil? 1.1. 2. 2.1. 2.2. 3. 4. 5. 6. 7. 7.1.
¿Cuáles son los antecedentes familiares del síndrome de X frágil?
Aquellas mujeres con antecedentes familiares del síndrome de X frágil, retraso mental de causa desconocida, retraso del desarrollo o autismo, o para aquellas con insuficiencia ovárica. Si una mujer tiene insuficiencia ovárica o unos niveles elevados de la hormona folículo-estimulante (FSH) de causa desconocida antes de los 40 años.
¿Cómo se diagnostica el X frágil?
Los profesionales de la salud suelen usar muestras de sangre para diagnosticar el X frágil. El profesional de la salud tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio, donde se determinará cómo es el gen FMR1. 1 Prueba de detección prenatal (durante el embarazo)