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¿Qué son los defectos por herencia dominante o recesiva?
Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia de un gen (un alelo), ese rasgo se considera dominante. Si la expresión de un rasgo requiere 2 copias de un gen (2 alelos), ese rasgo se considera recesivo. Una excepción la constituyen los trastornos ligados al cromosoma X.
¿Cuáles son los trastornos monogénicos?
Las enfermedades monogénicas se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas; se producen por alteración de un solo gen, de ahí su nombre. En la actualidad se conocen más de 6 000 enfermedades; alrededor de 1\% de los niños nacidos vivos presentan alguna.
¿Cuándo se produce un trastorno de un gen dominante?
Si se presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad. Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario.
¿Qué es una enfermedad autosómica dominante?
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, puede presentar la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad monogénica?
Una característica monogénica, como por ejemplo una enfermedad monogénica, es aquella que estádeterminada por un único gen, como la fibrosis quística.
¿Qué hacer si algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante?
Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de heren- cia dominante, puede que desee comunicárselo a otros miem- bros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnostica- dos o cuando planeen tener descendencia.
¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.
¿Qué es la herencia dominante?
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional.
¿Cuál es el rol determinante de la herencia genética en las enfermedades psiquiátricas?
La respuesta es: no. Así como en muchas enfermedades físicas conocemos el rol determinante que tiene la herencia genética para desarrollarlas o no, en las enfermedades psiquiátricas no ocurre lo mismo.