Admin Tabla de contenido
La distrofia muscular de Duchenne afecta en mayor medida a los niños que a las niñas, porque el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos.
¿Cómo se hereda la DMD?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Qué afecta la enfermedad de Duchenne?
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años). Estos músculos son reemplazados eventualmente por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). Pérdida de masa muscular (atrofia). Contracturas musculares en los talones y las piernas.
¿Cómo darse cuenta que un bebé tiene atrofia muscular?
Debilidad muscular y tono muscular pobre Los signos de la SMA de inicio infantil son: – Pobre tono muscular. – Debilidad muscular progresiva. – Falta de desarrollo motor.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la debilidad en la DMD?
Los corticoides son el único tratamiento farmacológico que enlentece la progresión de la debilidad en la DMD. Aunque su mecanismo de acción no está completamente definido, su prescripción está avalada por ensayos clínicos aleatorizados y revisiones sistemáticas Cochrane 36,39,40.
¿Cuál es la diferencia entre la DMD y la DMB?
La DMD es más frecuente, temprana y grave que la DMB. La incidencia de la DMD es de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. La incidencia de la DMB varía entre 1 por cada 18.000 y 1 por cada 31.000 nacimientos de varones.
¿Qué son las mutaciones en el gen DMD?
[1] Las mutaciones en el gen DMD pueden causar un espectro de enfermedades llamadas «distrofinopatias», que incluye algunas enfermedades con síntomas leves y otras con síntomas severos como la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué es el gen DMD y para qué sirve?
El gen DMD proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada distrofina, que se encuentra principalmente en el corazón y los músculos del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares. [6] [7242] [1]