¿Cuál es el gen qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético en la que hay acumulación de moco que obstruye algunos de los órganos del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. La FQ es causada por varios cambios (mutaciónes) en el gen CFTR y se hereda de forma autosómica recesiva .
¿Cómo se detecta la fibrosis?
¿Cómo se diagnostica la fibrosis pulmonar? El diagnóstico de la fibrosis pulmonar se realiza por medio de un interrogatorio clínico adecuado, radiografía de tórax y tomografía computarizada de alta resolución (escáner).
¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística?
Fatiga. Congestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito) Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.
¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de FQ?
La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos.