Admin ¿Qué es el síndrome de Menkes?
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones.
¿Cómo se llama la forma leve de Menkes?
Los niños con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy graves desde que son bebes. Una de las forma más leve de la enfermedad se llama síndrome del cuerno occipital. En el síndrome del cuerno occipital los síntomas comienzan un poco más tarde la niñez.
¿Cómo prevenir la enfermedad de Menkes?
Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes. En cuanto al diagnóstico prenatal, se realiza por el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.
¿Qué pasa con el exceso de cobre en el cuerpo?
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto ocasiona daño y muerte tisular y cicatrización. Los órganos afectados dejen de funcionar normalmente.
¿Qué mide la ceruloplasmina?
¿Qué es una prueba de ceruloplasmina? Esta prueba mide la cantidad de ceruloplasmina en la sangre. La ceruloplasmina es una proteína producida en el hígado. Almacena y transporta el cobre desde el hígado al torrente sanguíneo y a las partes del cuerpo que lo necesitan.
¿Qué es el cuerno occipital?
Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo). Como son palpables o visibles en la radiografía simple sirven para orientar el diagnóstico. Laxitud de la piel y las articulaciones.
¿Cómo se le denomina a la alteración del cabello que podemos encontrar en la enfermedad de Menkes?
Enfermedad del cabello crespo. El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos.
¿Cómo tratar la Pili Torti?
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el pili torti y se recomienda evitar los traumatismos físicos o químicos del cabello.
¿Cómo se trata la Moniletrix?
No existe ningún tratamiento definitivo, aunque suelen mejorar con el paso de los años 1,2. Se presenta el caso de una niña sana de 7 años de edad que consulta por disminución progresiva de la densidad del pelo, sobre todo en región occipital y temporal, desde los 2 años.