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¿Que genera la porfiria?
Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo. Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).
¿Qué es morir de porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo), no se produce apropiadamente.
¿Cómo funciona la porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.
¿Cuántas personas tienen porfiria?
Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes.
¿Qué es pacientes con porfiria?
¿Quién trata la porfiria?
¿Qué rama de la medicina trata la porfiria? Hay porfirias cutáneas y sistémicas. Si son cutáneas, por supuesto, dermatólogos. Si son sistémicas (afectan otros órganos), la especialidad correspondiente es Medicina Interna.
¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?
La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente: El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama porfiria latente y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anómalos.
¿Se puede curar la porfiria?
Se considera que la porfiria es una enfermedad crónica, dado que la causa de fondo no se puede curar. Sin embargo, en general, se puede controlar con tratamientos y cambios en el estilo de vida para que puedas tener una vida saludable y plena.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea?
Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia. El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria aguda?
El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.