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¿Quién descubrió la fibrosis quística?
Dorothy Andersen
La primera descripción de la fibrosis quística del páncreas como una entidad clínica se realiza en 1938 por Dorothy Andersen.
¿Qué mutacion origina la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Qué porcentaje de la descendencia de 2 personas una con fibrosis quística y otra sana Heterocigota presentaran la enfermedad?
¿Qué sucede si ambos padres presentan una mutación del gen de la fibrosis quística? Si tanto usted como su pareja son portadores de la fibrosis quística, con cada embarazo existe una probabilidad del 25 por ciento de tener un hijo con esta enfermedad o una probabilidad de un 75 por ciento de tener un hijo sin ella.
¿Por qué te da fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
¿Cuándo se diagnostica la fibrosis quística?
En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.
¿Quién inventó la fibrosis quística?
El pediatra Guido Fanconi von Grebel (1892-1979; Pochiavo, Suiza) utilizó por primera vez en 1936 el término «fibrosis quística» para describir la asociación de insuficiencia pancreática exocrina y enfermedad pulmonar crónica en niños 13,14.
¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos. Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios).
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.