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¿Qué es el síndrome de Alagille?
El síndrome de Alagille es una patología poco frecuente. Afecta a uno de cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por una hipoplasia de vías biliares que se asocia a otras malformaciones.
¿Qué diferencia hay entre síndrome y mutación?
Se debe diferenciar entre un síndrome genético, que se produce durante la embriogénesis por una mutación heredada o no, de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior.
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Edwards?
El síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards es polimalformativo, producido por la existencia de tres cromosomas 18.
¿Cómo diagnosticar una hepatomegalia?
Se analiza una muestra de sangre para determinar los niveles de enzimas hepáticas e identificar virus que pueden agrandar el hígado. Pruebas por imágenes. Las pruebas por imágenes incluyen tomografía computarizada , ecografía o imágenes por resonancia magnética .
¿Que otras mutaciones o síndromes conoces?
Síndromes genéticos más comunes
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Turner.
- Síndrome de X frágil.
- Síndrome de Williams.
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome de Edwards.
¿Cómo se clasifica el síndrome de Edwards?
Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la trisomía del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del bebé puede variar según el tipo de trisomía.
¿Cómo se palpa la hepatomegalia?
Se considera hepatomegalia el aumento del tamaño del hígado por palpación, más allá de los límites normales para la edad. En neonatos, cuando sobrepasa 3 cm el reborde costal, en la línea medio clavicular derecha; en menores de 2 años, 2 cm. En niños mayores de 2 años no debe sobrepasar el re- borde costal derecho1,2.
¿Qué es una mutación y cómo se clasifican?
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
¿Qué es el síndrome de Alagille y cuáles son sus síntomas?
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas cuyos síntomas suelen comenzar a ser evidentes desde la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.
¿Cuáles son las indicaciones de th en niños con síndrome de Alagille?
Síndrome de Alagille Trasplante hepático 21 –31 \% requiere TH 5\% de TH en niños Kamath BM et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;50:11-15. C. Lykavieris P at al Gut 2001;49:431-5. Indicaciones de TH Colestasis crónica Edad temprana de presentación y op. de Kasai
¿Cuál es el cromosoma de la mujer?
La mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El gen FMR1 está en el cromosoma X.
¿Cuáles son los cromosomas que forman el par 23?
Los cromosomas que forman el par 23 se llaman cromosomas sexuales. Estos deciden si una persona es varón o mujer. La mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).