Admin ¿Dónde es comun la talasemia?
Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
¿Qué gen afecta la talasemia?
Cuando un niño tiene talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma 16. La alfa globina se genera en el cromosoma 16. Por lo tanto, si los genes que le indican al cromosoma 16 que produzca alfa globina no se encuentran o han mutado, se produce menos alfa globina.
¿Cuándo se produce la talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Qué es el gen beta?
El gen HBB va a codificar para la proteína globina β, que forma parte de la función de la hemoglobina, encargada de transportar oxígeno, dióxido de carbono e Hidrógeno.
¿Qué hace el cromosoma 16?
El síndrome del cromosoma 16 en anillo es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfia craneofacial (p.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más grave y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria.
¿Cómo saber si un individuo tiene talasemia?
Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia beta mayor?
En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
¿Cómo se diagnostica la talasemia alfa?
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina.