Que es la enfermedad de CMT?

¿Qué es la enfermedad de CMT?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones en los nervios. Este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se conoce también como neuropatía motora y sensitiva hereditaria.

¿Cómo es un pie de Charcot?

Una señal clásica de Charcot son los pies con fondo redondeado. Esto ocurre cuando los huesos del medio del pie colapsan. Esto causa que el arco del pie colapse y se doble hacia abajo. Los dedos del pie pueden curvarse hacia abajo.

¿Quién descubrimiento la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Jean Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, describieron la enfermedad que lleva sus nombres (Charcot-Marie-Tooth) a finales del siglo XIX.

¿Qué porcentaje de discapacidad tiene el Charcot-Marie-Tooth?

Y se podría alcanzar hasta un 75\% de discapacidad.

La enfermedad de CMT puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o dominante ligada al cromosoma X. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentra en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

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¿Cuál es la cura para la CMT?

No existe cura para la CMT, pero fisioterapia y terapia ocupacional, tirantes y otros dispositivos ortopédicos y cirugía ortopédica pueden ayudar a las personas a lidiar con los síntomas incapacitantes de la enfermedad. Además, se pueden recetar medicamentos para el alivio del dolor en personas con dolor nervioso intenso.

¿Qué es la CMT y cómo se produce?

La CMT se produce por mutaciones en los genes que fomentan o producen las proteínas involucradas en la estructura y función del axón del nervio periférico o de la vaina de mielina. Más de 40 genes se han identificado en la CMT, y cada gen está relacionado con uno o más tipos de la enfermedad.