¿Qué es una deleción cromosómica?
Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
¿Cuáles son las causas de las alteraciones cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original.
¿Qué es un trastorno cromosómico?
Los trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos principales: numéricas y estructurales. Trastornos numéricos se producen cuando hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas). Ejemplos de trastornos numéricos incluyen la trisomía, la monosomía y la triploidía.
¿Cuáles son las principales alteraciones de los cromosomas?
Los tipos de anomalías cromosómicas estructurales pueden ser: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones o anillaciones. Deleción: pérdida de material genético. Las consecuencias varían en función de los genes implicados.
¿Cuáles son los ejemplos de trastornos causados por deleciones cromosómicas?
Los ejemplos de trastornos causados por deleciones cromosómicas son cri-du-charla y algunos casos de distrofia muscular de Duchenne. El núcleo de cada célula somática humana contiene 46 cromosomas. Los cromosomas son estructuras similares a hilos situados en el interior del núcleo de las células animales y vegetales.
¿Qué es el síndrome de deleción cromosómica?
Los síndromes de deleción cromosómica específicos tienen menos probabilidades de sospecharse antes del nacimiento, pero pueden descubrirse incidentalmente en ese momento si se realiza el cariotipo por otras razones.
¿Cuáles son las deleciones cromosómicas más cortas?
En realidad, todos, pero las deleciones cromosómicas más cortas son letales para la célula. Dependiendo del tamaño de la deleción del cromosoma, puede ser visto a través de un microscopio. Como los cromosomas se encuentran en pares idénticos, uno del padre y otro de la madre, las dos parejas se pueden comparar.
¿Cómo se detectan las mutaciones cromosómicas?
Las mutaciones cromosómicas en realidad pueden ser detectadas observando el ADN a través de un microscopio. Las mutaciones son cambios en el ADN y pueden tener consecuencias negativas o positivas. Dentro del núcleo de las células vivas, el ADN se encuentra en hebras llamadas cromosomas.